在大多数基因组测序应用中，在给定的基因座中，最多有两个变体，以相等的比例存在（即二倍体个体中的两个等位基因）。在这种情况下，下一代测序技术的高错误率并不是一个大问题，因为任何错误的频率都可能远低于真正变体的读取，因此易于过滤。但是，在某些情况下，样品中有低频存在变体。例子包括测序肿瘤，该肿瘤是所有基因组可能与创始人细胞不同的细胞的集合；线粒体基因组的测序，因为每个细胞都包含许多线粒体，并非所有细胞都具有相同的基因组。或测序来自个体人群的合并基因组，以检测稀有变异。在每种情况下，可能会以类似于测序误差频率的频率存在真实序列变体。在刚刚发表的一篇文章基因组生物学，Mingkun Li和Mark Stoneking提出了一种统计分析检测到的变体的方法，以将真实变体与测序误差区分开。除了是一种非常有用的方法外，该出版物值得注意，因为所描述的工作赢得了海报奖去年超越基因组会议，由基因组生物学和基因组医学去年在华盛顿特区。我们希望今年的会议，9月在波士顿，将导致同样的高质量提交。