reapr:一种新的基因组装配评估工具

在一月我们出版了CGAL- 用于评估基因组组装质量的新指标。本文是该领域中相当近期启示的结果,即传统定义的N50公制还不够足够,需要新的方法。不足为奇的是,CGAL文章并不是近几个月来唯一试图解决这个问题的文章。

包括CGAL在内的一些提议的解决方案基于组装的可能性。其他人则使用修改的N50指标。但是他们在一个方面都缺乏:易用性。这应该是一个优先事项:使用Gargantuan基因组测序项目,不仅要完成一个基因组,而且要完成数千个基因组,像兔子一样繁殖,可以坐下来使用易于应用的工具,并提供易于应用的工具有用的输出从未如此重要。

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这正是新软件工具ReaPR本周出版基因组生物学,正在尝试实现。该文章的基于Sanger Institute的作者Otto博士及其同事为我们提供了一种工具,可以识别基因组组件中的错误而无需参考序列。

尽管主要在细菌上得到验证,但疟原虫C.Elegans序列,reapr很容易扩展到包括人类基因组在内的哺乳动物。作者演示了REAPR在正在进行的测序项目中如何用于进度监控。将所有这些与Windows和Mac操作系统的实现结合在一起,以及清晰而彻底的文档,您最终得到了一个简单地切入追逐的工具。

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