海利·贝内特博士是维康基金会桑格研究所寄生虫基因组组的研究员。她是一篇文章的主要作者，发表在基因组生物学已发现了一种罕见的绦虫的基因组发现生活在患者的大脑里面。在这篇文章中，她讨论了基因组测序中的新发展，该序列正在管理揭示含有罕见感染的潜在药物靶标的令人印象深刻的细节。

我们最近与病理学家、放射学家和临床医生合作，研究了一个病人大脑中异常罕见的绦虫病例。这条蠕虫被外科手术切除，材料被用来发现更多迄今为止未排序的绦虫顺序。

案件有令人困惑的临床医生，他们测试了英国所有已知的诊断可能性，直到蠕虫通过手术活组织检查除去。他们考虑前手术前的一次诊断是感染有钩绦虫它是一种更常见的绦虫，可以在大脑中形成包囊，但对这种特定蠕虫的测试结果是阴性的。不像神经囊尾蚴病，那里的幼虫绦虫蠕虫被包含在包囊内，似乎这种蠕虫有自由支配的能力，在4年的时间里在大脑的两个半球之间移动约5厘米。

根据蠕虫的物理特征，该感染被确定为短尾虫病，这在英国以前没有观察到。人们认为，吃生的两栖类或爬行类动物，其中含有一种活动的幼虫形式，称为三裂头绦虫，就可以捕获三裂头绦虫。它是如此罕见，以至于在2003年之前只有300例报告，主要是在中国和东南亚。

脑MRI扫描显示绦虫随时间迁移。图片来源:Nagui Antoun(点击放大)

由于不同分离株的遗传信息缺乏，我们怀疑但无法证明，该感染是在该患者在该地区旅行期间获得的。我们使用一种线粒体基因，被称为“生命条形码”的cox1，首先确定了确切的致病物种所erinaceieuropaei，将其与增殖物区分开来Spargnum proLiferum.，这可能会对患者产生较差的结果。

与物种建立起来，我们询问我们可以从这种情况中学到什么。尽管我们只有来自活组织检查样品的蠕虫DNA，但在50纳米线下，我们能够序列和组装基因组 - 证明近年来已经进行的测序和生物信息学方法的改善。

利用基因组，我们研究了哪些类型的基因最丰富所erinaceieuropaei，目的是找出哪些基因可能对这种蠕虫特别重要。由于这种蠕虫是第一个被测序的序列，我们预期它会有很大的不同。我们发现了很多基因家族所erinaceieuropaei比其他绦虫有更多的基因拷贝。这些家族包括几种类型的蛋白酶，它们可以帮助蠕虫消化不同的宿主组织，以便入侵或进食。我们还发现了许多基因，这些基因与蠕虫体内的蛋白质有关，其中一些可能解释了蠕虫在其生命周期中复杂的变化及其在不同环境中生存的能力。

我们还能观察到在其他绦虫基因组中识别的代表潜在药物靶点的基因，并发现许多也存在于所erinaceieuropaei．随着新的治疗被制定为打击更常见的绦虫，我们希望基因组将作为研究界的持续参考。研究人员将能够咨询基因组并预测哪些药物可以成功地重新探测稀有感染。

对于这种特殊的蠕虫和一般的绦虫还有很多需要理解的地方。基因组为这种生物提供了一本很好的参考书，告诉我们有哪些基因存在，但对基因在何时以及如何被绦虫利用的进一步研究应该会让我们对这些复杂的寄生虫有更多的了解。最后，我们的研究强调了如何巧妙的病理学结合最新的基因组技术可以成功地推动我们目前的知识边界。