使用公民科学和狗DNA样品在现代狗中表征古代基因变异影响涂层颜色

公民科学促进了宠物狗的大型基因型筛查,以了解犬驯化中最早突变之一的效果。Heidi Anderson博士,在犬类医学和遗传学中发表的新研究作者,带我们通过关于外套颜色的遗传背景的调查结果。

古代基因变种对现代狗品种涂层颜色的影响已经是智慧遗传学的研究人员的特点。公民科学支持的调查结果发表在犬医学和遗传学。

史前和现代狗的涂层颜色有什么共同之处?最新的连接是一种新特征的遗传变异:古代红色。古代红色变异(R301C)首先在10,000岁的狗DNA样本中发现,被认为是狗驯化的最早突变之一。

品种特征黑暗和灯标记阿拉斯加克利凯由古老的红色变体引起。©Sara Lampi.

我们的研究团队进行了大型基因型筛选努力,提交了用于商业遗传面板测试的成千上万的DNA样本,以确定位于Melanocortin1受体基因中的古代基因变体-R301C变体的频率和分布(MC1R.)-今天的狗人口。该研究发现,R301C变体保留在35种,频率为1.5%,跨越研究人群。猎犬品种,如防旱和英语狐狸,以及斯皮茨品种,如阿拉斯加的alamute,阿拉斯加尔克利凯和西伯利亚哈士奇,最常见的是古老的R301C变种MC1R.基因。

MC1R.基因是重要的,因为它通过在黑色细胞上产生关键信号分子来确定狗的涂层颜色,包括负责合成eumelanin(暗)颜料的酶。如果是MC1R.功能丢失,只能生产偶像素(光)颜料。五MC1R.功能改变的变异与狗的深色面具,灰色和隐性红毛颜色表型有关,我们发现,有第6个变异R301CMC1R.这也广泛影响了涂层颜色。

了解史前变异的深远影响

为了描述古老的R301C变异对狗的毛色表型的影响,我们获得了一个基因型组合的其他已知的毛色变异犬β-defensin 103(CBD103)agouti信号蛋白(Asip)。然后,我们将外套彩色基因型组合与狗的外表或表型进行比较,这归功于所有者转过了提交他们狗照片的公民科学家。

由于有多种基因在决定狗的毛色方面起作用,我们首先寻找R301C对一个品种的塔马斯坎犬的毛色的影响。我们发现了古老的R301C变体与被称为“多米诺”的毛色图案之间的显著关联,这种表现型包含了引人注目的面部标记,退化的真黑色素线形成了前额的一个峰状。多米诺骨牌模式在阿拉斯加雪橇犬、阿拉斯加克利凯犬、芬兰拉普德犬和西伯利亚哈士奇犬中很常见,现在我们的研究结果强烈地表明,我们有这种表型的遗传原因。

跨品种和个体的表型分析也揭示了R301C变异,即古代红(eA),不仅导致多米诺骨牌模式。它也会导致更多的伪黑素(黄红)和更少的真黑素(黑棕色)色素沉着的各种表型。

我们的研究结果表明,R301C是一种以前在狗身上没有描述过的部分功能丧失变体;这将使我们更多地了解两者之间的关系MC1R.CBD103,asip.,主要基因有助于涂上狗的颜色。减少的MC1R变体:古红色(EA)可防止浓度黑色涂层的表达,对CDB103和ASIP基因相互作用具有逆向影响。

公民科学的影响

古老的红色变种美国狐狸导致红黄色涂色。©JenniHyytiäinen.

公民科学在这一研究中发挥了至关重要的作用;这些狗的照片帮助我们理解了哪些基因构成了不同的毛色表现型。如果没有主人提供狗狗照片的输入,就不可能发现古老的红色变种。

由于稳健的DNA数据库 - 有数百万狗在全球测试 - Wisdom Panel™狗DNA测试背后​​的研究团队能够分析大型样本尺寸,以在时间和空间中找到这些基因连接点。

公民科学进一步增强了这些研究的潜力,使其对伴侣动物遗传学领域特别令人兴奋;宠物业主的贡献不仅可以帮助研究团队,如我们的新发现,而且还有助于使世界成为他们的宠物。

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