智慧健康遗传学的一个研究小组研究了一种古老的基因变异对现代犬种皮毛颜色的影响。这一研究结果得到了《公民科学》的支持，发表在犬科医学和遗传学。

史前和现代狗的皮毛颜色有什么共同点？最新的联系是一种新的特征化基因变体：古红色。古红色变体（R301C）首先在10000年前的狗DNA样本中发现，被认为是狗驯化捕获的最早突变之一。

我们的研究团队对提交商业基因小组测试的数千份DNA样本进行了大规模基因型筛查，以确定一种古老基因变体的频率和分布——位于黑素皮质素1受体基因中的R301C变体(MC1R)-在今天的狗群中。该研究发现R301C变异保留在35个品种中，在研究群体中的频率为1.5%。猎犬品种，如德雷弗猎犬和英国猎狐犬，以及斯皮茨猎犬品种，如阿拉斯加雪橇犬、阿拉斯加克莱凯犬和西伯利亚哈士奇犬，最常见的是早期的R301C变种MC1R基因

这个MC1R基因很重要，因为它通过在黑素细胞上产生关键的信号分子来决定狗的皮毛颜色，包括负责合成真黑素（深色）色素的酶MC1R功能丧失，只能产生褐飞虱色素MC1R功能改变变异体与狗的暗面具、灰毛和隐性红色毛色表型有关，正如我们发现的，有第六个变异体R301CMC1R这也广泛影响了皮毛的颜色。

了解史前变种的深远影响

为了表征古老的R301C变异对狗的毛色表型的影响，我们获得了该地区其他已知毛色变异的基因型组合犬β-防御素103（CBD103）和刺鼠信号蛋白（ASIP）然后，我们将毛色基因型组合与狗的外观或表型进行了比较，这要感谢主人转变为公民的科学家，他们提交了狗的照片。

由于有多种基因在决定狗的毛色方面发挥作用，我们首先搜索了R301C在一个品种，塔马斯坎狗中可能产生的毛色影响。我们发现，古老的R301C变体与被称为“多米诺”的被毛颜色模式有着显著的联系，这种表型包括引人注目的面部斑纹和前额形成寡妇峰的后退的真黑素线条。多米诺模式在阿拉斯加马拉穆特人、阿拉斯加克莱凯人、芬兰拉普芬德人、，还有西伯利亚哈士奇犬，现在我们的发现有力地表明，这种表型是由基因引起的。

对不同品种和个体的表型分析还表明，R301C变体，即古红（eA），不仅导致多米诺骨牌模式。它还导致多种表型的褐黑色素（黄红）增多，真黑色素（黑褐色）减少。

我们的研究结果表明R301C变异体是一种先前未在狗中描述的部分功能丧失变异体；这将使我们能够更多地了解两者之间的关系MC1R,CBD103，和阿西普减少的MC1R变体：古红（eA）阻止纯黑皮毛颜色的表达，对CDB103和ASIP基因的相互作用产生相反的影响。

公民科学的影响

公民科学在这项研究中发挥了关键作用；这些狗的照片帮助我们了解了不同毛色表型背后的基因。如果没有提供狗的照片的主人提供这些信息，就不可能发现这种古老的红色变种。

多亏了一个强大的DNA数据库，全世界有数百万只狗接受了测试，智囊团的研究团队才得以成立™ 狗的DNA测试能够分析大样本量，以发现这些跨越时间和空间的遗传连接点。

公民科学进一步增强了这些研究的潜力，使其在同伴动物遗传学领域尤其令人兴奋；宠物主人的贡献不仅可以帮助我们这样的研究团队取得新的发现，还可以帮助他们的宠物改善世界。