最近文章出版于基因组生物学Qi Zhao及其同事探讨了等位基因特异性表达和杂合性在癌症开始中的作用。

在阿尔弗雷德·诺德森（Alfred Knudson）首次制定后，近40年来，恶性肿瘤的“两个热门”模型一直是肿瘤发生的主要范例。该假设指出，要开始癌症的两种抑制基因的副本都需要灭活。如果一个基因的副本已经突变，则如果丢失了健康的副本，则不可避免地会癌。如果从基因组中删除了包含基因健康副本的基因组区域，这一事件称为杂合性的丧失。或者，可以关闭健康副本的转录，仅留下突变拷贝的表达，这是一个称为等位基因表达式的事件。

Zhao及其同事使用了外显子组和转录组测序来比较同一患者的乳腺癌细胞系和正常细胞系，以确定杂合性的丧失和等位基因特定的表达事件，这些事件可能有助于肿瘤发生。403个基因显示乳腺癌细胞中杂合性的丧失，其中许多具有与癌症和肿瘤发生有关的功能。86个基因在肿瘤细胞中显示了等位基因特异性表达。

这项原则研究证明表明，将外显子组测序与转录分析结合可以更好地定义肿瘤发生过程的驱动因素以及等位基因特异性表达在癌症中的重要性。