稀有疾病日是一年一度的，提高意识的事件，由欧洲稀有疾病组织（EURORDIS），民族联盟和患者组织。罕见的疾病很容易被忽视，这个国际倡导日很重要，因为患有罕见疾病的每个人都应该能够获得高质量的服务，治疗和支持。尽管这些疾病是罕见的，但共同却不是，其中有1人中有1人在生活中的某个时刻受到罕见疾病的影响。

t2014年罕见病日的主题是“护理”，重点是鼓励稀有疾病社区加入以更好的照顾，从从业者到政策制定者，社会服务到科学家，决策者，以及至关重要的患者。为了促进罕见疾病的护理，协作是必要的 - 这是一个挑战，因为患者和发表的研究都相对稀疏。避免竞争性的研究项目和参与者小组的规模不足只是研究人员一起加入的两个原因至关重要。组织的成功英国囊性纤维化基因治疗联盟证明了将其研究努力进一步推动科学的研究所带来的优势。

开放访问在这项合作中起着重要的作用，因为它进一步促进了信息共享，因此整个学科及其他方面的研究人员可以从彼此的工作中受益并建立。这可以有助于加速接受诊所的治疗过程，这是无价的，因为30％的罕见病患者将在5例之前死亡^Th生日。

在今年的罕见疾病日，我们在生物中的中央期刊和博客中进行了很多事情，研究了围绕稀有疾病的研究以及围绕某些疾病的更具体问题的更广泛的挑战。

orphanet稀有疾病杂志已经出版了特别系列今天的文章，包括SégolèneAymé（法国Inserm）和夏洛特·罗德韦尔（Charlotte Rodwell）（法国Inserm），详细介绍Eucerd和欧洲委员会的活动加强在罕见疾病领域的欧洲和国际水平的联络。此外，社论由NIH前NIH稀有疾病研究办公室主任斯蒂芬·格罗夫特（Stephen Groft）（美国国立卫生研究院），对美国的罕见疾病干预措施和孤儿的开发提供了洞察力。

癌症和代谢今天发布了一次采访Ralph Deberardinis（美国西南部UT）天生代谢错误以及我们可以从他们那里学到有关代谢和癌症的知识。代谢的天生错误很少见，并且包括破坏代谢的大量遗传疾病。天生新陈代谢错误所产生的综合征通常很严重，可能会威胁生命，包括发育缺陷，聋哑和智力障碍等症状。似乎许多因天生代谢错误而破坏的途径与癌细胞改变的途径相似，因此用于靶向癌症代谢改变的新药可能有效地抵抗先天错误。

被忽视的热带疾病是传统上仅限于热带地区的罕见传染病，尽管它们被认为是罕见的，但它们的E蛋白质和社会影响远非微不足道。令人担忧的是，这些疾病中的许多不再仅限于“热带”地区，并且在全球范围内引起了人们的关注。对于许多政府和国际机构来说，消除它们的重要性现在是一个切实的目标。要分享从根除计划中学到的成功案例和经验教训，寄生虫和向量已经建立了一个专门的特殊系列根除寄生虫感染。

在我们的博客上，我们将一系列关于罕见疾病研究的观点以及公开访问的贡献。Alastair Kent Obe，英国遗传联盟主任兼稀有疾病的主席为我们写了关于我们的英国有什么罕见病，开放访问的差异使他们努力改善患者的治疗。他在博客中说，对研究的访问越来越大，“一个良性圈子，更高的认识会带来更多的资源，吸引更多的研究人员，产生更好的结果，提供健康增长，从而进一步提高意识并再次转动方向盘！”

同样在博客上，皮帕·哈里斯（Pippa Harris）关于纸的文章今天发表在BMC发育生物学表征了产前生长模式稀有病APERT综合征和生物群落已经出版了与琼·里奇特教授的问答，纸上的主要作者。琼（Joan）谈到了目前对患有这种情况的人的狭窄治疗选择，以及她希望对此进行研究可能会导致更好，更量身定制的治疗方法。

Richtsmeier解释说：“目前，APERT综合征患者的唯一选择是重大的重建手术，有时是在婴儿期和童年期间以及成年期间发生的连续计划的手术，但是，如果我们在老鼠中发现的类似于工作过程中的过程类似于工作。在患有APERT综合征的人类中，我们需要确定我们知道的手术方法是否还足够。如果至少在某些情况下不是在某些情况下，那么我们需要努力替代可以取代或进一步改善手术结果的疗法。”

要了解有关罕见疾病日的更多信息，您可以参观广告系列网站。