基因日牛仔裤是一项年度筹款活动，鼓励公众穿牛仔裤，并向英国的遗传疾病英国捐款。筹集的资金将朝着一系列举措，以改善受遗传疾病影响的儿童的生活。
实际上，是估计的95％的罕见疾病没有单一的FDA批准治疗。
很棒的是，有一个备受瞩目的日子致力于遗传疾病，尤其是因为这些疾病很少见，因此通常会受到较少的关注。实际上，是估计的95％的罕见疾病没有单一的FDA批准治疗。
尽管药物资金正在增加稀有疾病，但这表明明显缺乏用于稀有/遗传疾病的资金。意识和筹款活动是引起人们关注和金钱的一个很好的开始，以针对这些疾病。
基因疗法，基因编辑和表观基因组编辑
目前，遗传疾病是无法治愈的，实际上，在某些情况下，对于完全治愈患者，我们可能只能做很多事情。在治疗方案中，正在进行的研究快速增加了基因疗法，甚至更多，基因编辑和表观基因组编辑。
基因疗法在20个中似乎很有希望Th世纪，但是遇到了几个主要问题就像DNA递送一样，传递基因的表达以及对载荷的免疫反应。此外，只有一些疾病可能能够从基因疗法中受益。例如，呼吸道和肺部的某些疾病可能是好的候选人，例如囊性纤维化，由于需要将基因传递到粘膜中易于获得的细胞。
基因组编辑现在看起来像是一种更有希望的技术，使用锌指蛋白，故事和CRISPR/CAS9系统等技术。该领域是由詹妮弗·杜德纳（Jenifer Doudna）和伊曼纽尔（Emmanuelle Charpentier）的工作引起了科学家的关注。最近基因组生物学特刊“基因组编辑”很好地总结了这个令人兴奋的领域的一些最新见解。
其他研究正在研究表观遗传疾病。这里有趣的事情，以及与遗传疾病明显不同的是，这些可能是可逆的。这是因为表观遗传变化涉及不永久改变DNA的DNA修饰，而是会改变分子变化。例如，附着在DNA碱基上的甲基可能会引起疾病，但是它可能被去除以将DNA“脱甲基”回到其“正常”形式。
RETT综合征是一个例子研究领域这里。RETT综合征是一种限制生命的神经系统遗传疾病，是影响女孩的深刻学习障碍的最常见原因。该疾病是由转录激活剂MECP2基因突变引起的。动物模型研究已经显示出令人鼓舞的结果，即使在疾病的后期，症状也会显着改善。
因此，未来的潜在治疗方法非常令人兴奋。但是，在目前无法获得这些问题的情况下，重要的是要保持专注于保持遗传疾病患者舒适，支持和教育家人。
罕见的疾病慈善机构
基因日的牛仔裤为几种不同的稀有疾病而捐款。当天在英国筹集的资金朝着赠款计划遗传疾病英国- 您可以在他们的网站。以下是一些稀有税收慈善机构，这些慈善机构在2016年获得了Genes Day的牛仔裤赠款：2016年筹集的资金：
巴特综合征是一种罕见的，威胁生命的X连锁疾病，这意味着它只影响男孩。受影响的儿童患有肿大和减弱的心脏，这意味着他们有突然心脏骤停的危险，肌肉无力和极度疲劳，经历喂养和生长问题，并且由于白细胞水平较低而再次感染。
这个文章出版于orphanet稀有疾病杂志揭示了巴特综合征的5个新突变，使诊断和对这种疾病的预后更加容易。
脆弱的X综合征是导致学习障碍的最常见的遗传疾病。患有脆弱X的儿童通常会经历发育迟缓，焦虑和过度活跃的行为，并可能在沟通和社交互动中面临终生的挑战。
通过药理学手段逆转遗传疾病症状是一个不断增长的研究领域。这个学习在脆弱X综合征的动物模型中表明，BKCA通道的刺激可以挽救广泛的行为障碍。
有趣的团块为神经纤维瘤病筹集了资金，这是一种相对良好的罕见疾病，其特征是多种schwannomas和脑膜瘤的发展。这个审查给出有关该疾病的临床和分子更新。
一种罕见的常染色体显性疾病，其特征是身材矮小，典型的面部畸形学和先天性心脏缺陷。受影响的儿童也可能遭受智力发展和行为问题的延迟。这个审查概述了患有该疾病的人所需的病因，治疗和护理。
Prader-Willi综合征是一种复杂的神经发育障碍，是由于缺乏在15q11-Q12染色体区域中缺乏父子印迹基因的表达而引起的。该疾病影响身体的许多部位。受影响的儿童肌肉张力弱，身体和情感发育延迟，持续的饥饿感会导致长期暴饮暴食和威胁生命的肥胖症。
这个学习证明患有prader-willi综合征的婴儿实际上表现出厌食症的迹象，从而导致一种理论，即这种饥饿水平的转换与乙酰化之比的变化有关：未乙酰化的生长素蛋白。
综上所述…
尽管有积极的研究研究了这些疾病的根本原因，但这些赠款中的大多数都用于重要原因，例如活动和对患有罕见病儿童的家庭的支持。希望有一天分子和测序知识将导致新的疗法和治疗方法。同时，从各个角度解决疾病的原因的资金将确保我们使当前和未来的稀有疾病患者受益。
对遗传疾病的认识要比以往任何时候都要高，很高兴看到慈善机构和赠款致力于对相对较少的人产生改变生活的疾病；尽管在英国，有1/25名儿童天生患有遗传疾病，但总的来说，他们并不罕见。
良好的内容。请继续工作