Caleb Roenigk

在2015年10月开始，Findacure启动了有关稀有疾病的学生论文竞赛的第二部分。

六个星期以来，欧洲各地的医学和生物本科生将笔置于纸上（或更有可能的手指到键盘），以记录其罕见的疾病意见，经验和知识。

有一些出色的条目，显示出对罕见疾病背后科学的特殊理解，以及对患者体验的明确理解。当比赛在16岁结束时^Th11月，Findacure收到了30多个条目！

判断是在三个论文问题上进行的，目的是为每个问题选择一个赢家，其中一个将被宣布为整体胜利者。根据Findacure的面板和orphanet稀有疾病杂志现在已经完成了，我们很高兴宣布2015年Findacure学生论文竞赛的获奖者。

问题1：比较和对比患者患有罕见疾病的患者的医疗经验，患有常见病情。

希望这个问题能够通过年轻的医务人员和研究人员的眼光捕捉一些有趣的案例研究或个人故事。获胜的参赛作品和总体冠军并没有令人失望。

罗伯塔·加劳（Roberta Garau）是阿伯丁大学（University of Aberdeen）的四年级医学生，他提交了一篇强大而个人的论文，当她的母亲被诊断出患有罕见癌症时，他的经历以突出所有罕见病患者所面临的困难。

主编orphanet稀有疾病杂志SégolèneAymé，指出：“我从未读过对患者和家庭做出决定的敏感分析。”

感谢罗伯塔（Roberta）分享您的故事和洞察力。

“我从未读过对患者和家庭做出决定的敏感分析。透明

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SégolèneAymé，主编orphanet稀有疾病杂志。

“不幸的是是癌症。它被称为未分化的多形子宫肉瘤，但医生不确定，这可能是平滑肌肉瘤。他们以前从未见过类似的情况。”罗伯塔·加劳

我记得父亲打电话给我给我一个可怕消息的那一天。我不敢相信这是我自己的母亲受到如此可怕的名字的疾病影响。记住拼写，所以我可以谷歌搜索很难。我只是在医学院的第一年结束时，认为我从未听说过这很正常。

我很快意识到这太罕见了，无法被讲座覆盖。在父亲打来的几个小时内，我发现子宫肉瘤占子宫癌的1％，而子宫癌又占癌症诊断的2.5％。我找不到她的癌症的特定发病率，因为没有人确定诊断。

突然，我意识到，如果这种癌症更普遍，我的家人将面临适当的护理面临的挑战比我们本来会面临的挑战要大。

- 罗伯塔获奖文章的开幕

问题2：罕见的遗传疾病如何对我们对整个医学的理解至关重要？

本节中的论文在语调上更加科学，并探讨了罕见疾病研究对整个医学的影响。

获胜者尼古拉斯·亨（Nicholas Heng）是邓迪大学（University of Dundee）的第二年医学生，对我们对人类生物学和疾病的理解带来了奇妙的评论。

他的文章不仅触及了理解的科学突破，而且触及罕见的治疗和管理可以改变所有医疗保健的方式。

…重要的是要了解，无论罕见，不应被忽视或忽视疾病，而是在患者的背景下被积极考虑。这不仅允许人们欣赏医学的复杂性，而且对于推动提高诊断和管理的效率至关重要。

- 摘自尼古拉斯的论文

问题3：讨论用标签外处方治疗罕见疾病的医学和道德问题。

最终的获胜者马克·雅各斯基（Mark Jacunski）是伦敦国王学院的第一年医生，他的论文“有多种方法可以证明治疗作用”。在其中，他讨论了标签外处方对治疗罕见病患者的作用，以及有必要的原因。

…使用标签外药物治疗罕见疾病的患者仍然存在争议。一方面，重要的是不要为未经证实的治疗设定先例，也要确认与标签外处理相关的更大风险。另一方面，罕见疾病的患者没有其他适当的选择，部分原因是研究和发展着重于社会中更常见，经济上断的状况，例如肥胖或癌症。

- 马克的论文摘录

尼古拉斯（Nicholas）和马克（Mark）都从Findacure赢得了100英镑的现金奖励，以及该组织的免费门票科学会议在罕见疾病日。罗伯塔（Roberta）还赢得了Findacure的科学会议，200英镑的现金奖励，并有机会免费出版orphanet稀有疾病杂志。

其他一些参赛作品和获胜者也可能出现金博宝188在将来。对所有三个获奖者表示敬意。