客观的识别和有效的治疗选择是自闭症谱系障碍(ASD)患者家庭的首要任务。的跨机构自闭症协调委员会(IACC)继续强调开发生物标记物的必要性，这些生物标记物可以预测谁将从特定治疗中获得最佳收益。

有效的生物标记物可能有助于诊断和筛查，也可能根据共同的潜在特征对个体进行分型。在临床试验中，生物标记物可以监测治疗反应，确定应答者或最佳药物剂量。精准医学使用生物标志物来确定哪些个体对特定的治疗有积极的反应，或者哪种治疗方案最适合特定的个体。

除了客观性，生物标记还必须是可靠的、可量化的、对变化敏感的。年龄和功能水平方面的可行性也很关键;单一的生物标志物不太可能在发育的各个阶段都有效，因此生物标志物的组合可能是最有效的。实现和可伸缩性也是关键因素。广泛传播的可行性，包括财务和人力资本需求以及跨环境的实用性，将最终决定一个生物标志物的成功。

ASD中生物标志物的发现由于核心症状的临床表现以及认知、语言和共病(如癫痫)或精神症状等变量之间的广泛变异性而变得复杂。临床观察，包括可观察行为的标准化措施，对患者分层无效，证明了从版手册,第五版;DSM-5将之前的五种诊断类型合并成一个单一的谱系障碍。

目前正在开发的ASD生物标志物包括blood-based标记到神经影像学和电生理(EEG)标记行为标记利用诸如眼动跟踪．许多研究已经探索并发现了ASD的潜在生物标志物。

大财团的发展有可能在ASD生物标志物的开发上取得巨大进展。例如，EU-AIMS欧洲自闭症纵向项目(LEAP)试图通过神经认知测量、神经成像、电生理学、生物化学和遗传学来识别和验证分层生物标志物。最近发表在《分子自闭症》杂志上的文章解释了方法和临床描述正在进行这个项目。在美国自闭症生物标志物临床试验联盟(ABC-CT)代表了另一种多位点生物标志物的发现。ABC-CT专注于使用脑电图、眼球追踪和自动化技术测量行为的核心社会交流症状。

除了大规模的努力外，其他研究小组也在采用遗传学优先的方法来发现生物标志物，通过研究导致ASD表型的特定基因已知突变或缺失的个体。分子自闭症发布无数的研究文章涵盖这个主题，包括最近的一篇文章中研究了导致FOXP1综合症的突变。

生物学相关和发育相关的生物标记物对识别自闭症患者的有效治疗至关重要。

使用遗传学作为一线生物标志物，可以研究具有相似潜在生物学原因的更小、但更同质的个体群体。这种方法还提供了靶向转化研究，例如，在模型系统中测试治疗方法，然后将被认为安全有效的治疗方法应用于具有相同基因异常的个体，如应用胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)治疗患有相同基因异常的儿童Phelan-McDermid syndorme．在单基因ASD病例中显示疗效的生物标记物可能会被翻译为在没有已知遗传原因的情况下表现出类似生物学反应的ASD个体。

令人振奋的进展正在进行中，反映ASD特定方面的可操作生物标记物可能即将实现。

收听西奈山医院脸谱网在8月7日美国东部时间下午1点/格林尼治时间下午5点听我，Paige Siper博士，在Seaver中心就自闭症生物标志物研究的主题进行更深入的演讲。

了解更多关于西维尔自闭症中心的信息，请访问www.seaverautismcenter.org

了解更多目前正在进行的研究，请访问分子自闭症．