全球妇女中这些癌症的乳腺癌和卵巢癌的发病率正在增加，2012年在全球范围内诊断出约170万例新病例。癌症率的增加带来了巨大的社会经济，情感和公共卫生的影响。成功治疗这些癌症的一个关键因素是早期检测和改善预防，这可以通过鉴定可以预测这些癌症易感性的生物标志物来帮助。因此，这将降低治疗成本以及死亡率和发病率。
已经是良好那个携带的女性BRCA1突变更有可能在50岁之前发展侵袭性乳腺肿瘤。作为肿瘤抑制基因，当BRCA1它是未经分泌或未经改变的，实际上是针对癌症的保护作用（但在突变时会促进肿瘤的生长）。而突变是一种机制BRCA1可能会变得有害其他机制，例如DNA甲基化（本质上，这是我们许多基因的开/关开关的一种机制）也可以停用BRCA1以及其他与癌症相关的基因导致癌症形成。
而突变BRCA1已经被发现是遗传类型的乳腺癌和卵巢癌的原因，到目前为止，还没有证据表明甲基化的遗产BRCA1。
从母亲到女儿的表观遗传遗传的证据
在最近发表的一项研究中临床表观遗传学，我们检查了甲基化的发生率BRCA1成年女性和新生雌性的白细胞中的基因。此外，该研究研究了甲基化的可能传播BRCA1从母亲到女儿。
筛选了总共865名女性，包括290个母纽伯恩对，以甲基化的存在BRCA1在他们的白细胞中。结果表明甲基化的频率BRCA1成年和新生女性的相似之处（分别为9.3％和9.9％）；表明甲基化BRCA1是从载体的早期生活中出现的。
此外，我们发现Mgmt基因是另一个与乳腺癌和卵巢癌发展有关的基因，也是白细胞中甲基化的。就像BRCA1， 什么时候Mgmt被甲基化，它对载体构成了癌症的威胁。我们的结果表明，类似于甲基化BRCA1，甲基化的频率Mgmt成年女性和新生女性都相似（分别为13.1％和12.3％）。该结果表明甲基化Mgmt从载体的早期生活中也出现。
我们的研究令人兴奋的是，它首次显示了甲基化的传播BRCA1和Mgmt从母亲到女儿。我们发现，在母纽伯恩对中，有20％和31％的母亲，携带甲基化的母亲BRCA1和Mgmt分别有女儿，他们还测试了这些基因甲基化阳性。
另一方面，研究还发现，与未怀孕的女性相比，母亲的甲基化频率较低，妊娠可能会扭转这些基因的甲基化。我们假设怀孕期间这些基因的甲基化降低可能是预防乳腺癌的保护机制。但是，需要进一步的研究来验证这一点。
甲基化的风险BRCA1或者Mgmt在白细胞中为女性带来？
为了了解甲基化的存在的后果BRCA1和Mgmt健康女性白细胞中的基因，我们检查了这两个基因在乳腺癌和卵巢癌患者中的甲基化发生率。我们的结果证实了我们先前观察到的那些（在我们的研究中发表在BMC癌），那就是18％的乳腺癌患者甲基化BRCA1在其WBC中，15％的甲基化米克特。
卵巢癌是否观察到相同的模式？我们发现15％的卵巢癌患者甲基化BRCA1而21％的甲基化Mgmt。这些结果证实了携带甲基化的女性BRCA1或者Mgmt乳腺癌和卵巢癌的风险更高。
意义和未来研究
这些基因的甲基化是从载体的早期生命中存在的事实，这表明它们可能用作生物标志物，以便早期发现易感乳腺癌和卵巢癌的雌性。这样的工具可以帮助预测（甚至可能预测）多达30％的乳腺癌和35％的卵巢癌病例。尽管需要更多的研究来开发可靠，准确的测试以识别这些表观遗传标记，但我们希望我们的研究为这种研究奠定了基础，并将为全球乳腺癌和卵巢癌的最终减少。
注释