人类DNA的某些部分具有病毒来源：其中许多是在数百万年前插入了我们祖先的原始遗传物质中，从那以后，后代就继承了。人内源性逆转录病毒（赫尔）是迄今为止我们基因组中最常见的病毒衍生序列。长期以来，大多数HERV序列已被同化，因此被人口中的所有个体共享，但并非全部，众所周知，仅在一个个体的一部分中发现了一些人。众所周知，这些未固定的HERV元素大多数是从仍在人口中隔离的相对插入事件中降低的。但是新的研究最近出版在移动DNA表明，另一种机制在人类之间引入了HERV含量比以前所欣赏的更加个体之间的变化。怎么会这样？

首先，重要的是要考虑一下HERV的结构特征。要集成在宿主染色体中，这些序列必须是称为Proviruse的全长元素。每个病毒病毒均在一个中心核周围组织，该中心包含夹在每端重复的长期非编码序列之间的病毒编码基因，称为长时间重复序列（ltrs）（见图1）。集成后，在插入时相同的病毒病毒的两个LTR经常重组以形成所谓的独奏ltr。重组过程消除了内部病毒基因以及两个LTR之一，留下了一个LTR。以前据估计，人类基因组中所有HERV中的90％是独奏，只有10％的前病毒形式。但是，如果其中一些预先的病毒元素仍在过渡到Solo LTR，该怎么办？犹他大学和康奈尔大学的研究人员旨在调查这个问题，并评估LTR重组过程可以在人类之间产生HERV变异的程度。

Jainy Thomas博士开发了一种新的计算方法，该方法将使他们能够从不同人群中筛选大量的DNA序列，以找到可能是罕见的LTR重组事件。鉴于人类基因组中的大量HERV序列，任务类似于在干草堆中找到针。公开可用数据集在西蒙斯基金会的支持下，搜索了代表130个不同遗传种群的整个基因组序列，以寻找来自三个不同逆转录病毒家族的变体：HERV-K（HML2），HERV-W和HERV-H。她开发的管道使托马斯博士能够恢复以前已分类的大多数HERV变种并发现了更多（图2）。也许并不奇怪，大多数新发现的变体显然很少见，因为它们仅在一个或几个人中发现。但是，鉴于很久以前，许多赫尔夫已经插入了我们祖先的DNA，甚至有些甚至与我们的伟大的猿类亲戚分享，因此他们也被认为是固定在人口中的，这也是出乎意料的。尽管如此，托马斯博士还是能够通过实验确认，其中几种变体确实在人口中隔离，从而验证了其计算方法的效率。

这种类型的HERV变化很重要吗？有很多理由认为这些遗传变异可以代表人类之间忽略的生理变异来源，从而有助于疾病的易感性。实际上，有越来越多的证据表明，研究中调查的三个HERV家族对人类产生了有益和致病作用。例如，HERV编码的基因在患有疾病的患者中过表达，包括肌流侧硬化（ALS或Lou Gehrig病），多发性硬化症和几种癌症并且，他们的基因产物被认为与这些疾病的病因学或进展有关。另一方面，某些HERV似乎具有有益的特性。最近，Feschotte博士和他的同事显示某些HERV对于适当调节人类免疫反应至关重要。预告片HERV-H元素，这是新的变体的来源之一移动DNA学习，已经展示过了对于胚胎细胞保留其多能性至关重要（即它们分化为各种细胞类型的能力）。因此，更好地量化个人和人群中这些前病毒herv的存在或不存在对更好地了解这些元素如何影响至关重要人类健康与生理学。