智力残疾给家庭带来的心理和经济负担是巨大的，1.5-2%的儿童智商低于70,0.3-0.5%的儿童智商低于50，中度-重度智力残疾。颅面异常被描述在30-50%的已知遗传原因的ID。

先进的基因组测序现在可以在一次测试中识别所有≈50名已知发育障碍基因的DNA代码的变化。在30-50％的病例中，通过表明DNA变体影响了已知基因的功能，将进行诊断。

不幸的是，有许多未知功能的基因。当在这些基因或非编码DNA中检测到变体时，难以确定它们是否是正常变化或综合征的原因。因此，尽管在测试所有已知的发育障碍基因的情况下，当具有综合征智障残疾的儿童仍未实现时，问题仍然是如何最好地进行。

比较具有相似特征的个体的DNA变异可以发现新的身份基因。然而，要找到至少第二个或一群面部特征相似的人，目前依赖于医生在医学会议上比较未确诊儿童的照片，或将书面描述记录到国际表型和遗传变异数据库中。

解决这一问题的一种新方法是使用计算机人脸匹配技术。一篇论文中出版于BMC生物技术， Dudding等人报告了一种自动方法，在3145张图像的数据库中，将不同个体的面孔与十个遗传综合征亚群中的一个进行匹配。

电脑face-matching

本研究中使用的核心计算机面部匹配技术（FMT）最初开发用于匹配个体的面部图像，以识别CCTV中的模糊面，用于警务和反抗。该软件被用来检测通过各种警察和其他安全机构对大型人群聚会的兴趣人员。

由于该软件是为闭路电视开发的，高质量的专业照片不需要，甚至质量差的历史照片可以随时使用。

由于该软件是为闭路电视开发的，高质量的专业照片不需要，甚至质量差的历史照片可以随时使用。这种技术是独一无二的，因为它使用低分辨率结构和频域特性而不是高分辨率功能。它基于空间纹理和统计模型，同时对姿势，照明，表达，遮蔽，模糊，解码伪像和低分辨率图像同时不敏感。

使用休假方法（从数据库中删除单个图像并让软件列出最接近的10匹配当被删除的图像用作测试用例时），计算机面部匹配技术正确识别顶部匹配在前五个中最不正确的匹配，至少在前10个中的至少一个比预期的偶然相机。与三位高级临床遗传学家相比，软件的准确性较为挑剔。技术和临床医生之间的协议很低，当kabuki综合征以外的所有综合征不和谐时，技术的准确性更高。

尽管计算机面部匹配技术的准确性是在患有已知智力残疾综合征的人的图像上测试的，这项研究的结果表明，面部匹配技术在深度表型平台中的潜在效用，有助于解释DNA测序数据，尽管测试了已知的发育障碍基因，但仍未确诊的个人。

只有少数因罕见的代谢性疾病而导致智力残疾的人可以接受药物治疗;然而，一个明确的分子诊断可以告知预后，指导治疗，减少广泛的检查的需要，并恢复生育信心的父母计划进一步的孩子。了解ID的遗传基础是了解相互作用的生物学途径和可能的靶向遗传治疗的第一步。