在基因组生物学的特殊问题上的模型生物学的帮助

在一个特刊基因组生物学Karen Avraham和同事们的一篇文章介绍了今天在线发表的外显子组测序,并确定了负责犹太以色列和巴勒斯坦阿拉伯人人口的遗传性耳聋的基因。

大多数早期发作的听力损失是遗传的。但是,这种遗传性听力损失所涉及的基因很多,并且特定于不同的人群,这使得对人类听力损失基因的识别是一个复杂的问题。这些基因突变的筛查的发展不仅有助于准确诊断遗传性听力损失,而且还可以在不同人群中识别进一步的突变。

卡伦·阿夫拉汉姆(Karen Avraham)同事使用一种新颖的筛查方法确定了犹太以色列和巴勒斯坦阿拉伯人种群中与耳聋相关的基因。为了探究听力损失基因,作者使用已知的人类遗传性听力损失基因作为诱饵,然后测序了他们捕获的基因以鉴定人群中的突变。作为附加诱饵,作者还使用了以前证明与听力损失有关的小鼠基因的人类。他们在11个犹太以色列和巴勒斯坦阿拉伯血统中应用了这种方法。他们确定了负责听力损失的多个突变,因此,通过扩大他们最佳研究模型生物之一的线索的方法,作者现在拥有一种用于诊断和研究遗传性耳聋的工具。

基因组生物学的特刊是由客人编辑的周杰伦,,,,他的教育亚L包括外显子测序开发和未来方向的概述。该问题还包括该领域领导者的其他评论和意见以及应用外显子组测序的文章。要了解有关问题所包含的内容的更多信息,请阅读我的社论- 我们对这个问题感到非常兴奋。印刷版将在超越基因组国际人类遗传学大会会议。

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