陪伴最近基因组生物学特刊在外显子组测序中，我们进行了播客，重点介绍了使用外显子组测序和整个基因组测序鉴定疾病基因的挑战（您可以在我们以前的以前的外部测序方面了解更多有关我们的特殊问题博客文章）

在播客中，我们与之交谈吉姆·卢普斯基（Jim Lupski）关于他确定他的遗传原因的旅程charcot玛丽牙齿综合症。鉴定这种遗传异质疾病的原因被证明是困难的。部分是因为有许多基因可能被突变导致该疾病，部分原因是特定类型的突变类型通常引起它 - 基因拷贝数变化。

周杰伦讨论了他如何开发外显子测序，以及他的团队如何赌博在识别疾病突变中的使用。到目前为止，该技术在确定孟德尔疾病的原因和乔里斯·韦尔特曼（Joris Veltman）与我们谈论了他关于智力障碍突变的工作。

我们也与伊莱恩·马迪斯（Elaine Mardis）关于外外测序对鉴定癌症突变的适用性。

此外，我们添加了围绕诊所中测序技术应用以及外显子测序是否有过期日期的一般辩论。

播客可在下面流式传输（或下载这里，35.8MB），也可以在iTunes。

汉娜·斯托尔
基因组生物学特殊问题编辑