来自星巴克的测序和不太明显的明显:基因组生物学参加ICHG 2011

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谁拥有您的DNA序列?“你做”似乎是显而易见的答案,但并不是每个人都参加第十二届国际人类遗传学大会在蒙特利尔可以达成共识。

在关于基因专利的辩论中,会议听说了令人惊讶的20%的人类基因目前如何对其具有知识产权主张,以及多种遗传学如何成功地捍卫其在乳腺癌基因上的专利BRCA1BRCA2在美国法院(在更有限的范围内,在欧洲专利局)。

根据完整基因组学的Radoje Drmanac的说法,即使是逃脱专利的80%的基因序列也不属于您,他们认为基因组不属于测序个体,而是计算机。在关于临床医生如何最好地适应高通量测序和个性化医学之间的合并的辩论中时,DRMANAC是众多声称不应让患者获得其DNA序列的众多人之一。

这种合并是会议的一个显着特征,其中许多关于高通量测序技术鉴定出的新型突变的报道。尤其是,由于相对于整个基因组测序的成本降低,外显子组测序使广泛的临床医生和研究人员都可以进行大量平行的测序。为了对此现象采取措施,将不少于387个提交的摘要标记为“ Exome/s”为关键字。鉴于此,也难怪基因组生物学'外显子测序的特刊很受欢迎。

由于Illumina(Miseq)(Miseq)和Life Technoloties(iontorrent)展示的新的负担得起的“桌面”测序仪(iontorrent)展示了新的负担得起的“桌面”测序仪(与IBM个人计算机的外观相似)。

Miseq的演示表明,它是由非科学家用户设计的,也许也是一个懒惰的用户,因为智能手机应用程序可以在您舒适地进行咖啡时进行排序运行时提供实时更新店铺。

很容易想象,发达国家的每个医院和诊所都可以在不远的未来使用桌面序列。对于发展中国家,提出了手持式DNA测序仪的原型,该原子使用纳米线进行基因测序,以每台设备的预计成本为400美元。

争议不仅限于基因组所有权。吉姆·沃森通过将人类的品牌塑造为“遗传失败者”,引起了轰动。迈克尔·海登,在不列颠哥伦比亚大学的大学中,“我们都是遗传突变的兄弟姐妹”,他最大的灵感来源是那些以安静的尊严承担了遗传疾病的负担。

对这个观察者有争议的是林恩·乔德(Lynn B. Jorde)令人困惑的是,在杰里·斯普林格(Jerry Springer)秀上拒绝邀请出场。乔德(Jorde)担任美国人类遗传学学会主席(与会议同时同时举行的年度会议)的讲话在电视友好的dulcet音调中讨论了他的遗传学教育研讨会。罗伯特·斯威特(Robert Sweet)法官在法庭上听到了众多遗传学专利案件,可能不需要乔德的帮助,因为命运会拥有它,当时他的店员在分子生物学上获得了博士学位(另一个前店员被丢弃了纽约前州长艾略特·斯皮策)。

第13届国会将在日本横滨举行,但直到2016年才举行;美国社会第62届会议,Ashg 2012,将于明年在旧金山举行。同时,为什么不听基因组生物学'播客关于疾病变体的测序,该疾病变体与吉姆·卢普斯基(Jim Lupski),乔里斯·韦尔特曼(Joris Veltman),杰伊·谢德(Jay Shendure)和伊莱恩·马迪斯(Elaine Mardis)进行了讨论,以今年会议的许多主题进行讨论。

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