紧随个人基因组学之后的是个人甲基组学，研究人员使用高通量方法来研究人类个体基因组的DNA甲基化情况。DNA甲基化被认为是细胞调节基因表达的一个重要机制，但是这种调节在个体之间和个体内部是如何变化的呢?

为了理解这个问题有多重要，想象一下，甲基化模式在一种神经系统疾病的风险等位基因中被发现是特定于这种疾病的患者，或者那些在以后的生活中会患上这种疾病的人。在这种情况下，个体间变异可以作为一种有用的生物标记。

但前提是甲基化不局限于脑组织(因为生物标记物通常最有帮助精准医疗-mortem)，因此测量个体内部变异很重要。

在这个月的基因组生物学约翰·米尔(Jon Mill)及其同事在伦敦国王学院(King’s College)工作精神病学研究所报告对匹配的死后大脑样本和死前血液样本的分析。从匹配的样本中获取数据使作者第一次考虑到全基因组甲基化在个体血液和脑组织之间是如何变化的。此外，作者调查了一个大的队列，以阐明个体间的差异。

国王学院的团队(以及他们贝勒医学院的合作者，由Milosavljevic亚历山大)通过绘制大脑皮层和小脑几个区域的DNA甲基化，对大脑甲基组有了精细的了解。

在一组有启发性的数据中基因组生物学研究发现，特定组织的DNA甲基化在个体之间的一致性要比在单个个体内部(甚至在单个大脑内部)的一致性要高得多。但是，尽管有这种趋势，脑组织的个体间变异在血液中复制——这是一个关键的观察结果。那么，我们是否仍然抱有希望，认为个人甲基组学将为神经系统疾病的临床实用生物标志物铺平道路?根据这些令人兴奋的新结果，答案是肯定的。