罕见病是出了名的难以诊断和治疗。这有很多原因，但最主要的原因是它们的稀有。由于患者人数较少，开展研究以获得新的诊断和治疗方法可能具有挑战性。

今天是罕见疾病的一天该运动旨在将所有参与努力改变这种状况的人聚集在一起，从从业者到决策者，从社会服务人员到科学家，政策制定者，最重要的是，还有患者。因此，我们似乎应该强调一些有前景的关于Apert综合征的新研究，今天发表在BMC发育生物学．

爱伯特综合症是一种罕见的先天性疾病，头骨和面部骨骼过早融合，这种症状被称为颅缝早闭，以及手脚畸形。患者的颅骨畸形从产前开始，并在出生后继续发展和恶化。没有预防性的治疗，孩子们通常必须进行手术，在某些情况下是多次手术，来分离融合的骨头。

该综合征是由功能突变增加引起的成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)，它在胚胎发育的各个阶段，特别是骨骼发育中发挥作用。大多数Apert综合征病例是由于FGFR2的两种特定突变，Ser252Trp或Pro253Arg，这反过来导致疾病表现的轻微变化。

Apert综合征很难在人类身上进行研究，但最常见突变的小鼠模型确实存在。这项新的研究通过Joan T Richtsmeier教授他的同事证明，患有这种疾病的小鼠表现出一致的产前生长模式，如果在人类身上复制，可能有助于我们探索早期诊断的方法，并改善治疗选择。

微计算机断层扫描被用来建立小鼠头骨的三维图像。这些研究的最大困难之一是准确控制个体发育模式和突变本身之间的差异的能力。richsmeier教授在随附的报告中解释了为解决这一问题而开发的统计测试常见问题在生物群落．

来自这些3D图像的数据可以绘制出发育变化的模式，并揭示了突变小鼠头骨生长模式的一致性，以及两种FGFR2突变之间的关键差异。

这对Apert综合征患者有意义，因为预测头骨将如何继续发育可能导致更量身定制的手术，包括考虑未来头骨发育的能力。它还将允许医生向父母和孩子提供更多关于这种治疗的实际结果的信息。