这基因座参考基因组(LRG)序列格式,最近在基因组医学,允许包含参考DNA序列以及所有相关转录本和蛋白质序列的单个固定记录与基因变体坐标的可更新层相关联,该坐标应减少报告中的错误并导致改善有关基因组变体的通信。
自然
遗传学本月指出,LRG协议提供了一个平台,该平台使编辑可以调整期刊政策,要求使用人类基因组变异学会(金博宝188app网站HGVS)等位基因在提交的手稿中的命名约定自然遗传学。
Dalgleish及其同事提出,可以使用这种格式记录与人类遗传疾病相关的变异,该格式是为基因变异报告的特定目的而设计的,并且基于NCBIrefseqgene项目。LRG记录将具有长期稳定性,由NCBI和EBI,除了灵活性以及灵活性,即使发现更多的疾病变异,它们也可以用作临床基因检测的最新参考。
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