2009年，作为一名年轻的编辑，我参加了冷泉港第二届个人基因组会议。如今，医学和个人基因组是10美分(好吧，不太)，但四年在基因组技术领域是很长的时间，而那次会议的气氛是激动和期待的。我和伊丽莎白·沃西共用一个房间，她要出版临床基因组拯救了一个后来被命名为尼古拉斯·沃尔克的孩子的生命，而其他人则谈到了对患有米勒综合征和黑素瘤这也成为了医学基因组学的经典。

许多演讲者在会议上报告了病人的基因组测序，但是詹姆斯Lupski他在伦理学会议上的讲话尤其令人难忘，因为所讨论的病人基因组是他自己的。卢普斯基一家，包括吉姆本人，都受到了一种隐性的Charcot-Marie-Tooth尽管多年的经典遗传分析和吉姆自己在基因组疾病方面的专业知识，致病基因仍然未知。理查德·吉布斯他对他的同事进行了全基因组测序(WGS)，并观察了与这种疾病相关的基因突变，追踪到复合杂合突变SH3TC2基因。他们还报道其他更出乎意料的发现，包括被认为在其他孟德尔病患者中具有致病性的突变。

在本周基因组医学我们发表了一这个基因组的多平台再分析．Claudia Gonzaga-Jauregui、Richard Gibbs和同事们进行了6项独立的外显子组分析和额外的WGS，结果显示，单核苷酸调用的一致性相当高，而插入和缺失的一致性较低。虽然为了避免缺失非编码突变，首次对该基因组进行分析时使用了WGS，但作者现在发现，外显子组测序深度的增加使得最初报道的一些次要发现得以解决，并确定了一个额外的潜在致病突变SH3TC2．