基因组疾病之路漫长而曲折

在最近发表的一篇文章基因组医学Section Editor James R Lupski报告了我们对基因组疾病的理解在过去10年的进展。

这篇文章的基因组疾病十年后“编年史记录了人类基因组中结构变异的发现,以及过去十年中我们在理解这种结构变异及其在基因组疾病中的作用方面取得的巨大进展。”

Lupski博士作者在贝勒医学院为基础,讨论了该领域如何克服许多挑战技术和概念层面,并突显出我们理解的进步等因素潜在的结构性变化只是平行的改进技术用于识别,或者更确切地说,发现结构的改变。

基因组紊乱研究的旅程才刚刚开始,因为研究人员现在能够使用已确定的机制,包括重排或中断诱导复制,以进一步阐明在临床环境中基因组重排和结构变异的影响。总的来说,Lupski博士强调了认识拷贝数变异在人类基因组中作用的重要性,并评论了未来研究的方向。

基因组医学
它是生物医学中心的主要医学期刊,在后基因组时代处于研究和临床实践的前沿。该期刊由六人领导段编辑器并得到了世界知名企业的支持编辑委员会

我们欢迎尖端基因组学和后基因组学研究报告的发现,这些发现极大地促进了我们对人类健康和疾病的理解和管理。

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茉莉花Farsarakis
调试和开发编辑,基因组医学

主题:

医学

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