一种方法最近发表在基因组医学表明，将表型和基因型信息从遗传风险预测模型中的近亲中包含可以导致个体疾病风险的估计。

Douglas Ruderfer，Joshua Korn和Shaun Purcell，来自马萨诸塞州综合医院那广泛的哈佛大学和麻省理工学院， 和哈佛医学院已经开发出一种责任阈值模型，其预测个人使用自己的基因型以及已知其疾病表型的亲密关系发展复杂疾病的风险。“基于家族的遗传风险预测多因素疾病“发表于1月份问题基因组医学。

The authors say, ‘we do not ask “how well do SNPs predict disease compared to family history”, but rather, “how well do SNPs predict disease given a positive family history, and to what extent does including genotype data from the affected relatives help?”.’ They test their model on a simulated dataset for Crohn’s disease, a multifactorial trait, and show that estimates of disease risk are modestly improved by this method.

在家庭成员中存在复杂疾病的存在可能是遗传测试的刺激剂。对于许多这样的疾病，因果遗传变异将具有各种大小，并且添加新发现的常见变体具有较小的疾病风险影响将对风险预测产生适度的影响。然而，这些低幅度数据的累积值可以是信息的。这种新模式的疾病风险预测的改善也适中，但家庭成员的遗传信息可能是未来遗传测试的重要补充。当然，是否是个体改变他们的行为反映他们预测的风险是另一个故事......

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Rebecca Furlong
助理编辑，基因组医学