癌症突变:将小麦从谷壳中分离出来

癌症研究已经投资于癌症基因组测序,目的是识别驱动肿瘤发生的体细胞突变。然而,如果不能区分致癌的“司机”和“乘客”,在癌症测序项目中发现的数千个体细胞突变就没有什么意义。识别具有功能影响的突变是区分驱动突变和中性突变的一种方法,用于进一步的研究。

与编码较少必需产物的基因相比,编码关键蛋白的基因对非同义单核苷酸变异(SNVs)的耐受性较低。然而,迄今为止可用的评估突变功能影响的工具没有考虑到这种不同的基线耐受性。Nuria Lopez-Bigas他的同事们使用了来自1000人基因组计划数据评估不同蛋白质对功能变异的基线耐受性,然后利用这一信息在计算方法中预测癌症驱动突变。这方法transFIC反式形成Functionalmpact得分的C在预测癌症体细胞突变的功能影响方面,比以前的任何工具都表现得更好。

正如Vidhya Krishnan和波林Ng在一篇研究强调,这种新的生物信息学方法将对临床有价值,因为识别具有功能影响的突变可能决定治疗的选择和结果,使我们离个性化癌症药物更近了一步。

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