大约7000种稀有疾病已被识别。超过3亿人受到全世界罕见疾病的影响。罕见疾病家庭面临的最大挑战之一是诊断旅程。基因组测序的可用性增加有助于阐明许多罕见病患者的诊断。这英国100,000个基因组项目它于2013年推出，并利用了全基因组测序，希望改善未诊断罕见病患者的诊断和临床结果。

我有幸与JHW，患者倡导者，Curegrin Foundation董事会成员，英国基因组学基因组项目参与者小组的主席，NHS数字研究咨询小组的成员。2017年，JHW的儿子是国家卫生服务局的第一位接受遗传诊断的患者grin1通过英国100,0000个基因组项目。近年来，患有罕见疾病的患者通过参与研究有助于快速进行治疗的发展。患者参与者和患者拥护者现在在研究策略和协调中发挥更积极的作用。

笑- 相关神经发育障碍和其他GRI疾病
Curegrin基金会由父母护理人员在2019年共同创立，最初寻找治疗方法笑- 相关神经发育障碍（grin1，，，，grin2a，，，，grin2b， 和Grin2d）。笑- 相关的神经发育障碍极为罕见，只有426个人报告Grin Portal，虽然预测发生率其中的疾病要高得多。

2021年，Curegrin基金会将其感兴趣的基因扩展到包括所有离子型谷氨酸受体基因（该组织共同称为“ GRI基因”和“ GRI障碍”），希望将更多具有相似临床表现的患者聚集在一起，并利用这些疾病的研究工作。许多患者笑- 相关的神经发育障碍和其他GRI疾病经历了发育延迟，智力障碍，癫痫/癫痫发作，自闭症谱系障碍，肌肉发育不全，运动障碍，皮质视觉障碍，喂养困难，进食困难和其他相关症状的症状。

与大多数罕见疾病一样，目前尚无美国食品药品监督管理局批准的治疗方法笑- 相关的神经发育障碍或其他GRI疾病。因此，Curegrin Foundation的目标是为受到与之相关的单基因疾病影响的世界各地的人们寻找治疗方法和潜在的治疗方法笑编码N-甲基D-天冬氨酸（NMDA）受体的基因，格里亚编码α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸（AMPA）受体的基因，格里克编码海藻酸盐受体的基因和网格编码三角体受体的基因。JHW强调，要实现这一目标，患者，临床医生，研究人员，药物/生物技术公司以及患者拥护者需要协同协作。

利用患者参与研究
由于罕见疾病的罕见性质，定位患者和患者样本可能具有挑战性。Curegrin Foundation已指导其努力运用协作网络方法首先由David Fajgenbaum博士和他的同事开发，用于推进另一种称为Castleman病的罕见疾病的生物医学研究。

传统上，资金研究项目涉及组织筹款，要求提案，专家审查建议以及将资金授予最高建议。此外，生物医学研究以前曾更多地关注对研究人员和医师很重要的健康问题，同时寻求患者和家庭的反馈很少。但是，很明显，对患者及其护理人员很重要的问题和健康成果并不总是与研究人员和医疗保健专业人员的问题保持一致。相反，协作网络方法涉及建立关键利益相关者（即医疗保健专业人员，研究人员，患者和家庭）的社区，优先考虑研究议程，确定最佳研究人员，筹集资金，获取样本和入学患者，执行研究，分析数据，确定数据，确定数据，确定特定的数据，确定数据治疗，并分享研究的结果。

“每个数据点都有一个脸”：知情同意，数据收集和数据存储
参加罕见疾病研究的患者有几个重要的考虑因素，包括知情同意，适当的数据收集以及足够的数据存储和保护。如国际稀有疾病研究联盟和全球基因组和健康联盟，知情同意对于罕见疾病社区确保维持患者的自主权，满足参与者的需求，维持隐私并在道德上使用数据尤为重要。

前进道路：整合研究和患者护理
对于JHW和她的儿子来说，推动研究对患者护理和生活质量产生有意义的影响至关重要。作为父母，护理人员，研究人员和医疗保健专业人员，我们所有人在倡导和寻找受稀有疾病影响的患者的治疗和治疗方面都可以发挥作用，并且我们的集体能力有能力围绕这一共同目的团结起来。