我有幸与F（化名）交谈，她是一位30岁的女性，患有母亲遗传的线粒体疾病：Leigh样综合征。

Leigh综合征（LS）是一种罕见的遗传性疾病，通常在婴儿早期变得明显，伴有运动技能丧失、呕吐或其他症状发作. 它还可能导致视力受损，并对一个人的心理健康造成巨大损失。LS是由线粒体呼吸链缺陷或突变引起的线粒体能量产生缺陷所致复杂的有两种遗传模式：线粒体和核基因编码。F的病例遵循较为罕见的线粒体模式，发生在大约20%的患者中案例. 不幸的是，有无限的基因突变导致线粒体损伤病.

“我走进医院，坐着轮椅出来。”。

F坦率地告诉我，在19个月大的时候，她的兄弟不幸地死于同样的情况。当她7岁时第一次出现行走困难时，这位同时治疗她哥哥的顾问告诉她，她在“寻求关注”。这种解雇导致诊断和治疗的延误。11岁时，F拜访了她的家庭医生，医生建议她找一位专家。在这里，她接受了核磁共振成像、肾脏扫描和眼部检查。在这种情况下，这些活动可能会造成伤害，如F所示：腰椎穿刺导致持续10年的头痛，肌肉活检使她无法行走。“我走进医院，坐着轮椅出来。”。F回忆说，被限制在轮椅上让她感觉自己被排斥在同龄人之外。医疗服务的最初经验为患者对医生的信任奠定了基调。

通常情况下，LS患者需要等待四年才能接受最终诊断诊断. F在12岁时被确诊。这个家庭已经失去了一个孩子，这一事实只能加剧这种拖延。因为LS很少在之后开始婴儿期，F没有出现“典型”症状，因此尽管有家族史，却被忽视。对于母系遗传LS的女性来说，遗传一种疾病的可能性很高。这是为什么建立罕见遗传病的分子诊断至关重要的一个重要原因，特别是对于那些进行生殖健康检查的女性今后的决定。

“如果你相信奇迹，那就抱着希望吧。我无能为力。”

由于LS，F也被登记为严重视力。23岁时，她经历了胸部感染后视力突然下降，她描述为“就像眼睛被切断了一样”.一位眼科医生直截了当地告诉她“如果你相信奇迹，那就抱着希望吧。我无能为力。”

对于一个经历过这种改变生活的健康事件的患者来说，发现如此缺乏同理心是令人震惊的。皇家盲人组织开展的一项研究证实，85%的受访者表示他们的情绪健康受到了视觉障碍的挑战损害. 失明给生活方式带来了巨大的变化：F最近才实现了一生的驾驶梦想，但失明意味着她无法参加考试。她现在只有像素视力，不能阅读或看电视。无论患者是否有能力实际改善视力，他们都应该感到得到了充分的支持。

协调一致的护理同样重要。平均而言，患者必须至少两个小时去看专家，这在经济上花费巨大，并导致病情恶化健康. 当这些任命是必要的时，这已经足够具有挑战性；然而有一次，F参加了眼科预约，付了火车费和住宿费，却被告知她浪费了这次旅行。医疗专业人员之间的有效沟通确保预约是有益的，加强服务整合将改善罕见疾病的体验。罕见疾病的性质意味着大多数患者需要联系多个专家，平均至少有三个专家诊所. 在英国，有三个位于伦敦、纽卡斯尔和牛津的专家中心，它们是英国国家医疗服务体系（NHS）针对罕见线粒体疾病的高度专业化服务（HSS）的一部分，该服务创建于年2007年4月.专家分散到不同的中心会对医疗造成障碍。

科技可以减少罕见疾病带来的限制。F患有肌张力障碍，无法独立行走。然而，她可以驾驶电动椅，这提供了独立性：她独自前往利物浦学习盲文。她的突触通话电话提供了额外的独立性。有声书和描述允许欣赏艺术视力下降。喉咙肌肉萎缩导致说话能力下降，影响了F的自信心。然而，她积极利用社交媒体保持联系。

F希望确保她的诊断不会妨碍她追求独立和帮助他人的愿望令人鼓舞。她于2010年成立了Leigh网络，通过募捐和每月在线会议支持受线粒体疾病影响的家庭。

得知F在医疗服务方面的总体负面经历，我感到很难过；注意到她认为只有三位医生使她的经历变得积极。一位神经学家曾经问F，“什么是Leigh综合征？如果你有MS，我可以帮你。”这种观念必须从对医学的无知转变为对罕见疾病患者每天面临的挑战的真正兴趣和意识。

致谢：
我感谢F和她的家人允许我在这篇文章中使用他们的故事。