一项2期临床试验的结果最近发表在罕见疾病孤儿杂志为开发治疗罕见疾病的有效疗法开辟了新途径，在这一领域，需求得不到满足是很常见的。

迄今为止，已经发现了数千种罕见疾病，尽管制定了有利的法规和激励措施来激励行业，但只有少数疾病受益于专门为它们开发的靶向疗法。

药物开发不足不仅是因为每个市场的规模不大;还有许多其他因素使研发过程复杂化。这些因素包括缺乏对每种疾病的自然史的了解，缺乏临床数据，可能参与试验的患者人数较少，以及缺乏专业专家。这些领域也经常被研究资助者认为太具体，潜在影响低，这进一步增加了资助基础和临床前研究的困难。

考虑到这些因素，我们不太可能看到针对每一种罕见疾病的特定创新的发展。而那些最终克服这些挑战的治疗方法往往过于昂贵，在经济上难以为卫生保健系统所接受。

罕见病社区的目标是在已知这些疾病的基础上，找到重新利用已知药物的方法。今天，由于基因测序的努力，我们在这一领域的知识增长得相当快。

这种方法被用来寻找一种治疗腓骨肌萎缩症的方法，这种罕见的遗传疾病会导致神经纤维丢失、肌肉萎缩和虚弱。研究人员组合了三种化合物，每一种都可能作用于产生不同症状的途径。

从某种意义上说，使用产品组合的概念是一个古老的概念，医生在治疗常见病患者时每天都使用这个概念。但是，作为一个基本概念，测试组合产品对生物途径中单个元素的潜在作用的效果是全新的。这种方法将所有化合物与顶级研究发现结合在一起。

有很多罕见的疾病可以从这种方法中受益。获取关于化合物、生物途径和遗传信息的数据库，再加上适当的计算，使研究人员能够确定目标和能够与它们相互作用的潜在化合物。

许多研究人员正在寻找一种可能有重大影响的化合物。他们现在应该研究所有可能的化合物，并将它们组合在一起，因为每一种单独使用可能会产生有限的效果，但联合使用可能会对患者带来显著的好处。这就是现在所寻求的结果。

图片来源:e-Magine Art。根据CC 2.0授权