到目前为止，在已经鉴定出的7,000种稀有疾病中，约有80％具有遗传来源。简而言之，这意味着受影响个体的基因组（DNA）的突变通常仅接触靶基因的一个核苷酸，足以诱导该疾病。研究人员对罕见的引起疾病的基因和突变进行了调查，因为它们为诊断提供了可靠的信息。这很重要，因为患者经常在被诊断出患者及其家人的生活中平均看到4至7位医生。

但是，鉴定靶基因和突变不足以真正了解引起疾病或开发可以纠正其疾病的药物的缺陷。因此，了解导致这些疾病的分子基础和机制对于进步寻找治疗方法至关重要。近年来，研究人员发现，某些罕见疾病蛋白质编码基因的突变会导致其蛋白质产物的非折叠折叠，从而导致其稳定性或与其他蛋白质相互作用以形成蛋白质复合物和网络的能力显着损害。

正如我们的小组与麦吉尔大学健康中心的GenevièveBernard博士合作所证明的那样，对白细胞营养不良的人来说是正确的，也是许多其他罕见疾病。我们现在喜欢的一种方法是筛选小型化学分子，该分子能够纠正突变蛋白质中的缺陷并恢复其稳定性和形成适当的蛋白质蛋白质相互作用的能力。目前正在进行这项工作。

为了进一步提高我们对罕见疾病发作和进展机制的理解，并加速了药物和生物标志物发现，我们在蒙特利尔临床研究所的转化蛋白质组学实验室启动了雄心勃勃的计划，以建立一个由蛋白质 - 蛋白质 - 蛋白质网络组成的细胞图涉及罕见引起疾病基因产物的蛋白质相互作用以及疾病造成突变对网络结构的影响（我们称之为差异相互作用）。这个“罕见的疾病细胞图”将揭示细胞机械和罕见遗传疾病起源机制的蓝图。我们目前正在与学术和私营部门的国际合作伙伴讨论，以开发一个备受瞩目的多学科研究团队，该团队将寻求资金来支持这一雄心勃勃的倡议。

为了进一步加速稀有疾病的治疗方法，我们选择采用开放的科学策略，在该战略中，我们的数据和试剂可尽快自由地公开地向研究界公开使用。我们的Open for Rare网站介绍了稀有疾病细胞图的结果。快速沟通和数据和试剂的共享是关键，我们已经加快了工作的这一方面。

批准的治疗仅适用于所有罕见疾病的5％，但是在过去几年中，对新型药物的追求相对成功，2018年FDA批准的59种新药中有一半以上，其中21种出现。2019年批准的48次是治疗罕见疾病。这些数字非常令人鼓舞，但远非令人满意。我们希望我们对罕见和罕见的疾病细胞图计划开放，将有助于加快稀有疾病的新疗法的发展。