2月28日，2021年标志着14^钍年度庆祝活动国际珍稀疾病日，一年的一天，我们提高认识和荣誉超过3亿人以罕见的疾病生活。这个罕见的疾病日，我们还建议花时间认识到生物医学研究的许多进展，以稀有疾病所造成的贡献，而这项研究的利益为全世界患有罕见和常见的疾病而导致所有人的生活。

当我们能够专注于较小丰富的人口中干预的目标时，期望对被治疗的人更好的疗效和更少的副作用

大多数罕见疾病是单基因（单一的）疾病，其中一个人的DNA的少量变化，通常只是一个基因内的一个碱基对，足以破坏基本的生理过程。罕见的疾病通常代表与典型蜂窝功能的偏差，否则可能会在正常工作时不受注意或未研究，并且可以导致重要的生物洞察和治疗方法。例如，早期观察稀有出血障碍，如血友病，我们对凝血级联和其他因素的理解，导致促进和预防血液凝固的药物和其他方法，使许多医疗和外科护理领域for some of the world’s most common diseases. Research into the “ultra-rare” disease homozygous familial hypercholesterolemia led to the discovery of cholesterol metabolism, resulting in some commonly prescribed medications for the treatment and prevention of cardiovascular disease. Similar discoveries have been seen for rare diseases where muscles don’t contract, nerves don’t communicate, proteins and carbohydrates aren’t broken down, and the retina fails – all illuminated through rare genetic disorders when usual biological “housekeeping” pathways don’t function as they are supposed to.

罕见的疾病发现也经常首先 - 第一个化疗是用于稀有血液癌症非霍奇金淋巴瘤和儿童急性淋巴细胞白血病的化学疗法。第一次使用生物标志物 - 一种生物路标 - 监测和治疗癌症是为了罕见的妊娠子宫癌胆管癌。最近，迄今为止批准的所有第一个基因治疗都是稀有遗传疾病和稀有癌症，这些方法现在正在为帕金森病如普通疾病而杠杆杠杆。精密药物的科学也是仿古上的一种罕见的疾病方法，现在适应了更常见的条件。当我们能够专注于较小丰富的人口中干预的目标时，期望对被治疗的人进行更好的疗效和更少的副作用，我们想要所有患者的方法。

当我们被问到为什么我们犯下少数人受到个体疾病的人时向罕见疾病进行研究时（我们经常被问到），答案很简单 - 我们学习罕见，因为，除了急需的进展外对于患有罕见疾病的人，他们为受影响的患者的数量贡献知识和理解不成比例。

NCATS已经长期认识到稀有的价值，并致力于创新的研究计划，包括研究网络，团队科学，患者和倡导参与，以及研究 - 调查员支持和教育，加快研究过程中获得效率。这在许多NCATS罕见的疾病倡议中举例说明，例如遗传疾病的新颖的“平台”方法Pave-GT，在那里我们正在努力在同一时间开发四种基因疗法，最终精简稀有疾病基因治疗开发并使其更多患者可供选择。稀有疾病临床研究网络由20个研究组成，能够集体研究超过250种不同的罕见疾病。这些研究团队与患者和倡导群体合作，以更好地了解疾病生物学和进展，并开发创新疗法。较新的程序检查疾病的共同分子病因，例如常见的遗传突变，在单一的研究方案中，多于一种疾病，并专注于结合机器学习，基因组学和旨在加速常长冗长的临床方法的诊断方法- 龙稀有疾病诊断奥德赛大多数患者通过寻找准确的诊断。

所以这个罕见的疾病日，如果你知道估计的10人中的10人中的10人中的10人中的一个，请尊重，认识到，是 - 是 - 感谢他们所做的一切并继续做的，帮助我们进一步了解人类生理学和加速千分之一疾病和罕见的治疗的发展，常见和罕见，仍然没有良好的治疗选择。