在罕见疾病的情况下，疾病和身体疾病的遗传和生物机制可能很强大，但这只是冰山一角。许多罕见疾病患者及其照顾者一直面临着精神健康方面的困难。无可争辩的是，这些病人需要医生和医疗专业人员提供更多的帮助，使他们能够应对他们所面临的生理和心理斗争。有必要提高我们对其护理各方面的敏感性，以便更好地发现问题并提供必要的整体护理。

当我被介绍给病人X和他们的父母Y时，我很幸运地了解到患有一种罕见的逐渐致残的遗传疾病的生活意味着什么FOP的朋友该慈善机构支持对进行性骨化纤维发育不良(FOP)的研究。FOP是一种极其罕见的进行性致残遗传疾病，在这种疾病中，结缔组织如肌腱、韧带和肌肉逐渐变成骨骼。这种情况通常出现在儿童时期，那些受影响的人通常将其描述为健康的思想被锁在冰冻的身体里。他们一生都害怕轻微的受伤或感染，而这可能会引发疾病发作。他们患有骨骼畸形、僵硬和慢性疼痛。目前对FOP的发病机制尚不清楚，也没有有效的治疗方法。可悲的是，平均预期寿命就在附近40年．

除了医疗系统繁琐、资金缺乏和服务匮乏之外，他们认为专家和当地服务机构之间的信息很少有效共享。

X和Y讨论了获得服务的几个障碍，以及Y如何无法协调X的护理。除了医疗系统繁琐、资金缺乏和服务匮乏之外，他们认为专家和当地服务机构之间的信息很少有效共享。“即使他们是，有时他们也懒得看他的档案，”Y解释道。虽然部分原因是生物医学的主导地位，但FOP的罕见导致对身体症状的管理不足。

在这篇文章中，我将着重介绍我从X和Y中学到的关键经验。

士气低落的病人

FOP造成痛苦，这令人泄气。它造成残疾、身体毁容、社会孤立、被欺负的媒介、依赖感和负担感——所有这些也都令人泄气。罕见疾病患者的士气低落似乎包含了丧失权力和主观无能的基本心理因素。通过了解他们的医疗状况，它创造了一种无用感，通过美德，功能影响永远不会痊愈。因此，病人感到和无助的和绝望的．

解决士气低落的最好办法是减轻病人的身体或情感压力，并加强他们的恢复力。对于慢性疾病，随着新的管理计划的描绘和症状的积极处理，士气低落往往会减轻。当病人相信他们的医生理解他们的担忧，承认他们的痛苦，并有能力解决他们的问题时，士气低落就可以减轻。探索对希望的态度，促进对新目标的探索，以及使用认知行为疗法来重塑消极信念都是很有价值的。

照顾者也需要照顾

作为单亲妈妈，Y是X的主要照顾者。在我们的谈话中，Y强调了他们每天面临的压力和挫折，以及始终“努力保持团结”的必要性。这与不断倡导X接受他们应得的照顾的需求相结合。

Y的职责是协调X的众多和多方面的需求，并在此过程中牺牲自己的需求。作为父母，看着自己的孩子受苦却又无能为力，这是令人心痛的。你会对自己如何满足其他家庭成员的需求感到内疚。不幸的是，这意味着你要利用休息时间来照顾他们而不是你自己。睡眠不足、慢性疲劳和疼痛只是身体上的一些后果。遗憾的是，Y并不孤单;在英国，65%的罕见疾病护理者报告他们经历过抑郁，88%报告焦虑和压力．医生或医疗专业人员需要做的是用尽所有的选择，使用生物心理社会方法，来做出改变。

从孩子到成人

FOP的慢性性质意味着持续护理对于减少并发症和改善预后至关重要。因此，旨在有效地将年轻人(如X)从儿科服务转移到成人服务的结构化过渡项目对缩小护理差距至关重要。它还减少了患者之前获得联合医疗专业人员的机会，并减少了随访率的损失。我们必须解决青春期出现的其他问题，包括心理健康恶化的易感性、独立的医疗保健行为、自我主张、自尊、性健康，以及教育和职业规划方面的建议。

最终的想法

当考虑到罕见疾病对受影响家庭的不同影响时，他们遇到心理健康问题就不足为奇了。几乎无可辩驳的是，需要额外的资源使他们能够应付他们所面临的生理和心理斗争。承认痛苦，理解关切，帮助协调护理，允许护理人员的临时护理，并确保顺利过渡到成人服务，是我们可以采用的许多策略之一。