罕见病(RD)是一种多系统、复杂的疾病，可导致严重的残疾。在为研发工作提供医疗服务方面，应充分兼顾公平性，以满足不同背景人士的需要，这是至关重要的。在澳大利亚，土著居民和托雷斯海峡岛民(以下尊称土著)与非土著居民之间的健康结果存在显著差异人．土著澳大利亚人占总人口的3%。

据估计，有43 000至58 000名澳大利亚土著居民拥有RD非土著人民．这篇文章比较了土著和非土著人口的经验，旨在强调阻碍RD诊断和治疗的不平等。

与非土著澳大利亚人相比，土著人民在寻求诊断时面临更大的障碍。首先，65.2%的土著人口生活在偏远地区区域．由于其中一些社区距离主要城市有数十万公里，而全科医疗通常由不经常就诊的医生提供。在这些情况下，RD可能不太可能被发现，因为更紧急或急性的情况优先．RD的症状和体征可能是模糊的或微妙的，并且可能延迟出现。

由于80%的RD是遗传的，患者可能需要获得临床遗传服务来诊断他们的条件．由于大城市以外的设施有限和转诊偏见，土著人民在获得这些服务方面面临更大的困难。此外，土著基因组参考数据的规模和代表性有限，因此遗传服务的好处不太可能被体验病人．

除了这些物理障碍，临床实践中的歧视性行为和固有偏见扩大了对土著病人的诊断障碍。在培训中，医疗从业人员形成了诊断和识别疾病模式的“心理捷径”。这些通常与定义性状或群体特定条件有关。当临床医生由于对疾病认知的固有偏见而误诊RD时，这就有问题了。误诊可能会不恰当地阻止进一步调查其他体征和症状或可能提示RD的基因检测。

四分之三的土著病人报告经历过种族歧视

同样，对土著居民的消极态度可能会阻碍诊断RD所需的洞察力和毅力。四分之三的土著患者报告经历过这种情况种族歧视和医疗从业者都被发现不精通在他们的工作表现中，信息较少，对土著病人的支持也较少。

确诊后，RD患者将面临他们旅程的下一阶段:治疗和管理。由于研发的性质，往往需要多名专家和定期预约。在西澳洲进行的一项研究发现，与香港特区相比，RD病人住院时间延长24%，出院次数增加110%一般人群．虽然澳大利亚有一个普遍的医疗保健系统，但许多程序和服务只是部分覆盖．因此，RD患者可能面临更高的医疗成本．土著人口受到成本因素的影响更大，因为他们更有可能处于不利地位社会经济指标他们更有可能住在旅行相关费用高、交通不便的农村地区罕见的．

此外，RD的持续管理是复杂的，协调不同临床医生开出的各种预约和治疗计划往往留给患者或主要护理人员。因此，患者的坚持、对程序的理解以及建立一种强大的治疗纽带是RD护理的重要方面。由于缺乏文化上合适的护理，土著居民在这方面可能面临更多困难。

虽然这种护理有许多组成部分，但医院的实际环境和临床医生的行为与研发特别相关。许多土著患者将医院和诊所环境描述为疏远;土著男子尤其发现了医院制度和依赖性消极的．这直接体现在病人的结果上，因为土著病人出院的可能性是其他病人的6倍医学上的建议．

在土著文化中，被称为国家的地区属于土著人民的不同子集，以尊重和负责任的方式在全国各地旅行是很重要的。在没有受到欢迎或邀请的情况下进入另一个国家可能会带来一些不安本土的病人．这样，研发所需要的持续管理经常变得不愉快和不合适。

在文化上适当的护理方面，缺乏对土著病人的背景和文化背景的了解沟通障碍．此外，信息的不充分以及术语和技术术语的使用意味着患者可能在对治疗没有适当理解的情况下离开。沟通对于建立牢固的治疗纽带、鼓励坚持治疗、了解治疗风险以及减少患者焦虑至关重要——这些都是RD长期护理的核心。损害健康的行为可能会持续存在，土著病人可能会推迟就医或不愿继续就医治疗．

显然，RD的诊断和治疗在土著人口中受到了不成比例的阻碍。我们观察到，由于缺乏服务和临床实践中的偏见，诊断奥德赛被延长了。因此，治疗和管理造成了令人望而却步的成本因素，并因缺乏文化上适当的护理而受到阻碍。解决土著澳大利亚人面临的不平等问题与改善研发保健是齐头并进的。