尽管罕见病被欧洲罕见病组织定义为发病率低于0.05%据世界卫生组织(who)估计，每15个人中就有1人可能受到艾滋病的影响一个．罕见的疾病是罕见的，但是病人而罕见的疾病则不然

罕见病患者看了很多医生，在他们的病情被完全了解和诊断之前，可能会被误诊多次。从某种意义上说，这是不可避免的。医学院在模式识别方面对学生进行培训病理．学生们学习将某些体征和症状与特定的疾病联系起来。由于教学时间和资源有限，常见的疾病模式被优先考虑，以熟悉较罕见的情况为代价。

随后，一旦学生成为一名医生，问题就变得更加复杂，因为临床医生对他们所面临的情况的了解将直接与患病率有关。关于经常遇到的情况的知识将会得到加强，而与不经常遇到的情况有关的知识将会缓慢但肯定地被遗忘。

考虑到这一点，如何加强医学教育，使医生能够更好地识别和管理罕见病?

让学生熟悉每一种罕见疾病几乎是不可能的。医学知识的增长速度如流星般快，超出了我们的吸收和应用能力。我们需要采用一种更多基于原理和知识组织的培训方法。

今天，作为一名医生，不是要知道所有的医学知识，而是要知道它的范围和来源。

也许一种方法是将“罕见疾病患者”作为一个独特的资料呈现给医学院学生。学生应该直接接触这些患者，这将允许充分的医学理解，并帮助学生在生物心理社会模式下全面了解患者。应该向学生介绍这类患者的诊断途径——为什么要了解详细的家族史，如何以及何时参考临床遗传学服务，以及可能需要哪些额外的支持。学生还应熟悉可用来管理罕见病的资源，如在线百科全书和孤儿药物目录。今天，作为一名医生，不是要知道所有的医学知识，而是要知道它的范围和来源。

另一个不应忽略的方面是，有必要让患者积极参与自己的医疗护理。可以说，与其他群体相比，罕见疾病患者从控制自己的护理中获益更多。这些患者通常比临床医生更了解自己的病情，而且在研究时非常机敏。此外，罕见疾病患者的赋权已经导致政治行动哪一个保证了更多的投资到这个病人群体从医疗和医药行业．

这种教学也应反映在医学院的考试中，题目应针对罕见疾病。与其直接评估罕见病知识，不如评估学生的诊断推理、程序和管理。这类评估的理想结果将包括排除更常见的疾病的能力，以及在怀疑一种罕见疾病时如何寻求途径的知识。

另一种方法也可以是直接教学生一些更常见的“罕见疾病”有关他们的系统的教学，让他们在临床实践中更快地识别它们。即使在课程中遇到过一种疾病，但再也没有听说过，也足以让学生考虑在病人身上诊断出罕见疾病。关于这些疾病的讨论也可以在临床轮转和专业培训期间进行。

医学院也可考虑的另一项措施涉及罕见疾病的识别和治疗，但有更多的范围。这包括教学大纲中基于医学研究的学生主导模块。最重要的结果将是增加学生对科学过程和医学文献的熟悉程度。这一点的重要性再怎么强调也不为过，因为正是通过这些期刊，他们才可能首先发现许多罕见疾病。

诊断奥德赛的困境是不幸的。它的存在是医学教学的人为产物，也是罕见疾病流行的自然结果。医学院应该以更有效的方式让学生做好遇到罕见疾病的准备，因为这些病人经常会遇到。